mutazione
Mutazioni:variazione delle informazioni codificate nel DNA cellulare. Si possono considerare in vario modo: 1-cellule interessate: somatiche(del corpo):effetto solo su individuo al quale appartengono germinali(->gameti ):effetto solo su individuo derivato da fecondazione 2-cause che le producono:naturali,artificiali 3-effetti derivanti:svantaggiose,vantaggiose,indifferenti esempio indifferenti:se la mutazione a livello genotipico non comporta una manifestazione a livello fenotipico;il codone mutato codifica per lo stesso amminoacido del codone originario;oppure modifica regione della proteina non essenziale per la sua funzione(sito attivo)... 4-materiale genetico interessato: cromosomi:delezione,duplicazione,traslocazione,inversione,aumento o diminuzione del numero tipico della specie DNA e singoli nucleotidi o parti ridotte del DNA:geniche o puntiformi sostituzione,delezione,addizione,inversione di nucleotidi addizione,delezione di codoni
Le mutazioni
cromosomiche possono essere di vario tipo:esempi:
Tra due cromosomi omologhi:uno perde un frammento(delezione) e l'altro lo riceve(duplicazione)
Tra due cromosomi non omologhi:uno perde un frammento(delezione) e un altro lo riceve
(traslocazione)
Nello stesso cromosoma possono avvenire scambi di posto tra
frammenti(inversione)
Nel corredo cromosomico possono avvenire variazioni del numero
tipico della specie
Mutazioni che
interessano singoli o pochi nucleotidi:geniche,puntiformi,possono
avvenire con varie modalità e con vario effetto,anche in
funzione del punto in cui avvengono:
sostituzione di un
singolo nucleotide:il codice originario rimane quasi immutato
aggiunta di un
nucleotide:tutto il codice a destra risulta modificato
delezione di un
nucleotide:tutto il codice a destra risulta modificato
inversione tra due
nucleotidi:il codice rimane quasi immutato
aggiunta o
sottrazione di un codone:il codice rimane quasi immutato
mutazioni geniche o puntiformi
Le mutazioni che interessano le cellule somatiche(tutte le cellule del corpo eccetto quelle destinate a diventare gameti)hanno effetto solo sull'individuo nel quale avviene la mutazione. Le mutazioni che interessano le cellule germinali e i gameti derivati non hanno effetto sull'individuo generante ma solo su individuo generato.
effetto variabile in funzione del tipo di mutazione e del sito in cui avviene